Die Nachricht, dass Ihr Kind ein Gesundheitsproblem hat, ist für alle Eltern eine unangenehme Nachricht, aber die Diagnose einer seltenen Krankheit bringt einzigartige, komplexe Herausforderungen mit sich und leitet eine lebenslange Suche nach Antworten ein. Während ich auf die Geburt meines Sohnes wartete, wurde ich, anstatt den Kindergarten vorzubereiten, stattdessen darüber informiert, dass er wahrscheinlich mit einer seltenen Krankheit zur Welt kommen würde, die seine Lebensqualität erheblich beeinträchtigen könnte. Ein MRT in den ersten Stunden seines Lebens hatte gezeigt, dass er in der Gebärmutter zwei Schlaganfälle erlitten hatte, und führte die Ärzte zu der wahrscheinlichen Diagnose des Greig-Syndroms, einer seltenen genetischen Erkrankung, die durch Skelettdefekte gekennzeichnet ist.
Eine seltene Krankheit zu haben oder die Familie eines geliebten Menschen mit einer seltenen Krankheit zu sein, kann ein einsames Gefühl mit großer Unsicherheit über die Zukunft sein. Es gibt oft wenig Literatur zu dieser Erkrankung, wenige Interessengruppen und begrenzte oder keine Behandlungsmöglichkeiten oder klinische Studien für Prüfbehandlungen. Aber wenn man sie gemeinsam untersucht, sind Patienten mit seltenen Krankheiten alles andere als selten und sie sind alles andere als allein. Nach Angaben der National Institutes of Health (NIH) leiden 30 Millionen Amerikaner oder 10 Prozent der Bevölkerung an einer seltenen Krankheit. Weltweit leiden 3,5–5,9 % der Weltbevölkerung oder 263–446 Millionen Menschen an einer seltenen Krankheit. Dieser Tag der seltenen Krankheiten ist eine Gelegenheit, das Bewusstsein für die Herausforderungen zu schärfen, denen Menschen mit einer seltenen Krankheit gegenüberstehen, und warum es Grund zur Hoffnung gibt, dank der Fortschritte in der Wissenschaft, die möglicherweise das Leben von Millionen von Patienten verändern könnten.
Die Lücke bei seltenen Krankheiten
Von der Diagnose bis zur Behandlung wird der Lebenszyklus einer seltenen Krankheit typischerweise durch mehr Fragen als Antworten bestimmt. Diese Fragen begannen bereits vor der Geburt meines Sohnes. Als ich bei einer Ultraschalluntersuchung im Spätstadium feststellte, dass er überzählige Zehen und mehrere Anomalien in seinem Gehirn hatte, wurde über die Diagnose Trisomie 18 und seltene Krankheiten wie das Dandy-Walker-Syndrom und das Greig-Syndrom gesprochen, während mein Mann und ich uns um eine klare Diagnose bemühten Definition dieser Zustände und was sie für das Leben meines Sohnes bedeuten würden – einer verheerender als der andere. Der Mangel an Forschung zu seltenen Krankheiten und die unterschiedlichen Symptome erschweren es den Anbietern, eine fundierte Diagnose zu stellen, was Jahre dauern kann. Selbst als jemand, der sich beruflich mit Erkrankungen des Zentralnervensystems (ZNS) beschäftigt hat, eng mit Neurologen und Neurochirurgen zusammengearbeitet hat und sich mit komplexen medizinischen Fachgebieten auskennt, wusste ich oft nicht, was die nächsten Schritte der Pflege für mich bedeuten würden Sohn, und ich habe jedes Symptom in diesen ersten Lebensmonaten in Frage gestellt.
Sobald eine Diagnose gestellt ist, kann die Gewissheit einer Antwort nur von kurzer Dauer sein – der Weg zu einer nachhaltigen Krankheitsbewältigung und -behandlung ist je nach Krankheit sehr unterschiedlich. Es gibt etwa 7.000 seltene Krankheiten, und dennoch verfügen nur 5 % über zugelassene Medikamente. Dies stellt ein Problem dar: Das Fehlen von Präzedenzfällen führt dazu, dass seltene Krankheiten oft keinen klar definierten Zeitplan für klinische Studien oder festgelegte Endpunkte haben, was den wissenschaftlichen Fortschritt erschwert. Die von Natur aus kleine Patientenpopulation erschwert es den Forschern auch, Ressourcen für ein Medikamentenentwicklungsprogramm bereitzustellen, es umzusetzen und klinische Studien durchzuführen. Bei der Forschung ist die Entwicklung von Behandlungen für seltene Krankheiten aufgrund ihrer komplexen Biologie eine Herausforderung. Ohne Behandlung müssen Patienten und ihre Angehörigen diese Beschwerden häufig mit unterstützender Pflege in den Griff bekommen, beispielsweise einer strengen Diät bei Stoffwechselstörungen.
Die Hoffnung in der mRNA-Medizin
Seltene Krankheiten werden oft als vergessenes, nicht lukratives Forschungsgebiet angesehen. Aber wenn Unternehmen ihre wertvollen Ressourcen in die Erforschung Ihrer Krankheit stecken, die scheinbar nur in Sackgassen führt, kann es sich wie ein Seufzer der Erleichterung anfühlen – jemand kümmert sich darum. Auch wenn es nicht zu Lösungen führt, kann das Wissen, dass jemand es versucht, einen großen Unterschied machen und die große Unsicherheit lindern, unter der Patienten und ihre Familien jeden Tag leiden.
Während mRNA während der Pandemie durch ihren Einsatz in Covid-19-Impfstoffen weithin bekannt wurde, wurde die Technologie schon lange zuvor als Therapeutikum untersucht und hat besonderes Potenzial für seltene Krankheiten. mRNA ist ein Molekül, das Anweisungen enthält, die die Zellen anweisen, Proteine herzustellen. Da viele seltene Krankheiten durch ein fehlendes oder funktionsgestörtes Protein verursacht werden, könnte mRNA Patienten mit seltenen Stoffwechselstörungen und möglicherweise einer Vielzahl dieser Protein- und Enzymdefizite helfen. Jetzt untersuchen Wissenschaftler mRNA-Therapiekandidaten und sehen bisher vielversprechende Ergebnisse. Einer der größten Vorteile der mRNA-Technologie ist ihre Flexibilität, die geringfügige Variationen ermöglicht, um benachbarte Krankheiten erfolgreich zu bekämpfen.
Den Kampf gegen seltene Krankheiten vorantreiben
Obwohl er in den ersten Lebensmonaten einen lebensrettenden Shunt zur Behandlung des Hydrozephalus und in den folgenden Jahren mehrere orthopädische Operationen benötigte, bin ich dankbar, dass mein fünfzehnjähriger Sohn ein weitgehend normales Leben mit nur geringfügigen Einschränkungen geführt hat. Er ist einer der Glücklichen. Es gibt Millionen von Familien wie meine, die darauf warten, dass sich der Rauch lichtet und auf lang erwartete Antworten.
Die Forschung im Bereich seltener Krankheiten erfordert, dass Forscher anders über Forschung und Entwicklung denken, sich zu einem tiefen Verständnis der gelebten Erfahrungen eines Patienten verpflichten und enge Beziehungen zur Gemeinschaft seltener Krankheiten aufbauen. Unser Familienmotto lautet: „Niemals aufgeben, niemals kapitulieren.“ Jeder Patient mit einer seltenen Krankheit ist ein Krieger, aber der Kampf muss nicht allein ausgetragen werden, und wir sind dankbar für das Engagement für innovative, gemeinschaftliche Forschung, die den Kampf voranbringt.
Foto: eakrin rasadonyindee, Getty Images
