Die Pharmakogenomik (PGx), die Untersuchung, wie sich genetische Profile auf die Reaktionen einer Person auf Medikamente auswirken, hat bereits damit begonnen, Gesundheitsdienstleistern (HCPs) dabei zu helfen, ihre Versorgung zu optimieren, indem sie die Wirksamkeit von Medikamenten präventiv steigern, unerwünschte Nebenwirkungen minimieren und die Patientenerfahrung verbessern können. Dieses schnell wachsende Gebiet vereint Bioinformatik und Pharmakologie und stellt eine transformative neue Ära der Präzisionsmedizin und hochgradig personalisierten Behandlungen dar, die den Patienten dient, indem sie Ärzte dabei unterstützt, therapeutische Reaktionen besser vorherzusagen und Arzneimitteldosierungen genauer zu optimieren.
Mit datengesteuerten Lösungen gehen jedoch auch datengesteuerte Herausforderungen einher, nicht zuletzt die Größe und Komplexität der Datensätze, auf die sich die Pharmakogenomik stützt. Die enorme Menge an Genomdaten und Patientenreaktionen auf medizinische Behandlungen erfordert eine enorme menschliche Anstrengung zur Analyse, und da die Unterscheidung aussagekräftiger Muster (Signal) von irrelevanten Daten (Rauschen) bei der groß angelegten Datenanalyse eine so große Herausforderung darstellt, übersehen Forscher möglicherweise wichtige Zusammenhänge zwischen genetischer Information und Arzneimittelreaktionen des Patienten.
KI beschleunigt PGx-Einblicke und erweitert die Möglichkeiten
KI hat das Potenzial, PGx bei der Bewältigung seiner Herausforderungen bei der Datenanalyse zu unterstützen, da es in der Lage ist, riesige Datensätze effizient zu analysieren und Muster und Korrelationen zu identifizieren, die andernfalls möglicherweise verborgen bleiben würden, und so Forschern und Herstellern bei der Produktion neuer, wirksamerer Medikamente zu helfen. Ähnlich wie KI in Branchen wie der Luft- und Raumfahrt für die vorausschauende Wartung (z. B. die Analyse von Triebwerksdaten) eingesetzt wird, können KI-Systeme im Gesundheitswesen hervorragend darin sein, den Lärm zu reduzieren; Das bedeutet, normale genetische Variationen von solchen zu unterscheiden, die eine Krankheit anzeigen oder Arzneimittelreaktionen vorhersagen – ein Prozess für Humanforscher, der mit der Suche nach der Nadel im Heuhaufen vergleichbar ist. Aber auch KI-gesteuerte PGx-Systeme können Patienten direkt helfen. Durch die Nutzung der genetischen Profildaten ihrer Patienten. Ärzte können individuelle Reaktionen auf bestimmte Medikamente besser vorhersagen und dabei helfen, fundierte Behandlungsentscheidungen zu treffen, die zu besseren Behandlungsergebnissen führen.
KI-gesteuerte Systeme können Patientendaten auch nutzen, um digitale Zwillinge – Simulationen des physiologischen Zustands eines Patienten – zu erstellen, die dann zum Testen verschiedener Behandlungsstrategien und zum Gewinnen neuer Erkenntnisse aus individuell zugeschnittenen Daten zu Arzneimittelinteraktionen verwendet werden können. Diese Technologie ermöglicht es Ärzten, den traditionellen Versuch-und-Irrtum-Ansatz vieler medizinischer Behandlungen durch bessere, individuellere Pläne zu ersetzen, die bessere Ergebnisse erzielen können. Bei chronischen Krankheiten wie Diabetes bedeutet die Flexibilität der digitalen Zwillingstechnologie auch, dass Anbieter überwachen, verwalten und vorhersagen können, wie sich Lebensstil- und Medikamentenänderungen auf Dinge wie den Blutzuckerspiegel auswirken können, sodass personalisierte Behandlungspläne anpassungsfähiger und reaktionsfähiger sind geduldig.
Herausforderungen der KI-gesteuerten Pharmakogenomik
Trotz ihres Potenzials steht die KI in der Pharmakogenomik jedoch vor großen Herausforderungen. Da die Datensätze genomischer Informationen und individueller Patientenreaktionen auf Medikamente so umfangreich und so weit über eine Vielzahl von Forschungsplattformen, elektronischen Patientenaktensystemen und Laborinformationsmanagementsystemen verteilt sind, ist die Integration herkömmlicher PGx-Tools in die Daten zur Gewinnung zuverlässiger Erkenntnisse sinnvoll schwierig.
Auch medizinische Fachkräfte, die Pharmakogenomiksysteme in ihre Praxis integrieren möchten, stehen selbst vor erheblichen Ressourcenproblemen. Während die Erschwinglichkeit von Werkzeugen und die Arbeitskosten für die Implementierung immer im Vordergrund stehen, stellt der interne Bedarf der Anbieter an der erforderlichen genomischen Fachkenntnis, um aus diesen riesigen Datensätzen klinisch relevante, umsetzbare Erkenntnisse abzuleiten, ein erhebliches zusätzliches Hindernis dar.
Ergebnisorientierte KI-Tools
Eine Vielzahl neuer KI-Tools hat begonnen, solche potenziellen Herausforderungen anzugehen und greifbare Ergebnisse in der PGx-Forschung und in klinischen Anwendungen zu zeigen und gleichzeitig diese Hindernisse bei der Datenintegration und Anbieterakzeptanz zu überwinden. Für HCPs, die sich für ein Tool entscheiden, sind jedoch einige Unterscheidungsmerkmale wichtiger als andere. KI-gesteuerte Extraktionstools beispielsweise, die als Schnittstelle zu anderen elektronischen Datensystemen (einschließlich elektronischer Patientenakten) eingesetzt werden, würden von Ärzten aufgrund der daraus resultierenden Verbesserung der Datenintegration und der verbesserten Interoperabilität weitaus bevorzugt werden, insbesondere wenn diese Tools ebenfalls vorhanden wären günstiger als andere auf dem Markt.
Die besten neuen Tools nutzen außerdem KI und fortschrittliche Deep-Learning-Modelle, um die Genauigkeit des Variantenaufrufs zu verbessern. Bei der Variantenaufrufung handelt es sich um den Prozess, bei dem echte Varianten von Fehlern unterschieden werden. Da Pharmakogene tendenziell komplexere genetische Variationen aufweisen und anders analysiert werden müssen als typische krankheitsbedingte genetische Varianten, ist der Prozess für herkömmliche PGx-Tools kompliziert. Die richtigen KI-Modelle, die auf großen, annotierten Genomdatensätzen trainiert werden und etablierte Variantenerkennungsalgorithmen verwenden, sind jedoch zuverlässig besser im Variantenaufruf und liefern viel präzisere Vorhersagen für klinische Anwendungen.
Schließlich ist auch der Wartungsplan eines Tools – wie die Daten aktualisiert werden, um die zugrunde liegende KI weiter zu trainieren – ein wichtiges Unterscheidungsmerkmal, und einige neue Genomextraktionstools können durch Partnerschaften Verbraucher-DNA-Tests und Gesamtgenomsequenzierung (WGS) nutzen mit Gentestunternehmen und -labors, was sie zu attraktiven Kandidaten für HCPs macht. Diese Tools können PGx-Daten aus WGS-Daten extrahieren und ermöglichen so die Erweiterung ihrer genetischen Dienste auf PGx, ohne zusätzliche Proben zu sammeln oder zusätzliche Tests zu entwickeln. Das Ergebnis ist die Generierung belastbarer klinischer Erkenntnisse, die vom medizinischen Fachpersonal am Point-of-Care umgesetzt werden können, ohne dass eine weitere Expertenanalyse erforderlich ist.
Neue Grenzen in der Pharmakogenomik
Die Pharmakogenomik als Fachgebiet beginnt bereits, das Gesundheitswesen zu revolutionieren, sowohl in Bezug auf die Forschung, auf die sich die Anbieter verlassen, als auch in Bezug auf die personalisierten Entscheidungen am Behandlungsort, die sie mit ihren Patienten treffen. Mithilfe von KI sind die Vorhersagemöglichkeiten der Pharmakogenomik noch größer, und mit den richtigen Werkzeugen haben medizinische Fachkräfte das Potenzial, aus diesem branchenweiten Paradigmenwechsel einen neuen Pflegestandard zu schaffen, der ebenso präzise und leistungsstark ist wie er ist patientenzentriert.
Foto: Khanisorn Chaokla, Getty Images
Peter Bannister, DPhil, fungiert als Chief Product Officer von UGenome für UGenome AI, ein Unternehmen für Präzisionsmedizinwerkzeuge, das eine personalisierte Behandlung und Dosierung für jede Phase der therapeutischen Entwicklung ermöglicht.
Alan Kohler, PhD, fungiert als Direktor für strategische Kommunikation bei UGenome AI.
