Meine Kollegen und ich hatten Anfang des Jahres das Privileg, eine Pflegekraft und einen jungen Patienten zu treffen, der an einer seltenen Form von Kinderkrebs leidet, die uns ihre Geschichten und inspirierenden Worte der Ermutigung für die biopharmazeutische Industrie erzählten. Ihre Botschaft fand bei allen Anwesenden Anklang: Gemeinsam arbeiten wir an einer Welt, in der jede Heilung möglich ist.
Es ist eine große Vision. Jeden Tag kämpfen weltweit mehr als 400 Millionen Menschen mit einer seltenen Krankheit. Viele dieser Menschen sind mit einem Mangel an Behandlungsmöglichkeiten konfrontiert, die sich oft auf medikamentöse Therapien beschränken, die seit Jahrzehnten nicht mehr aktualisiert wurden und wenig zur Heilung der Krankheit beitragen oder auch nur das Fortschreiten der Symptome verlangsamen. Patientengemeinschaften wissen seit langem, dass Zusammenarbeit der Schlüssel zum Fortschritt ist, und haben starke Partnerschaften aufgebaut – indem sie sich mit Betreuern und anderen Familien zusammenschließen, die mit der gleichen Prognose konfrontiert sind, um Forschung zur Heilung ihrer Krankheiten zu finanzieren.
Heute gibt es mehr als 2.250 Patientenorganisationen, die sich auf seltene Krankheiten spezialisiert haben. Diese Gruppen sind gut informiert und engagieren sich mit Leidenschaft für ihre Sache. Sie sind eine wahre Fundgrube an Wissen und Inspiration für biopharmazeutische Unternehmen, die an neuen Behandlungsmethoden für seltene Krankheiten arbeiten, und sollten nicht ignoriert werden. Die Lösung seltener Krankheiten erfordert Teamarbeit, nicht nur innerhalb der biopharmazeutischen Industrie selbst, sondern auch mit den Patienten, die mit den Krankheiten zu kämpfen haben, die wir behandeln möchten. Wenn wir der Teamarbeit mit der Patientengemeinschaft Priorität einräumen, können wir unserem gemeinsamen Ziel – jede Heilung möglich zu machen – schneller näher kommen.
Um zu verstehen, welchen Wert Patienten für die Arzneimittelentwicklung haben, betrachten wir das Beispiel des diffusen intrinsischen Ponsglioms (DIPG), eines aggressiven Gehirntumors, der jedes Jahr bei etwa 300 Patienten diagnostiziert wird. Aufgrund der Lage dieses Tumors im Hirnstamm kann er nicht operativ behandelt werden, sodass neben der Bestrahlung nur wenige Behandlungsmöglichkeiten bleiben. Laut dem Dana-Farber Cancer Institute reagieren Patienten normalerweise nicht länger als neun Monate gut auf die Bestrahlung, und der Tumor ist fast immer tödlich.
Lisa Ward, die 2021 ihren Sohn an DIPG verlor, war Mitbegründerin einer gemeinnützigen Organisation, die DIPG-Forschung finanziert und Patienten den Zugang zu klinischen Studien erleichtert. Ward sei empört darüber, dass es seit 1960 keine Veränderung in der Behandlung dieser Krebserkrankung bei Kindern gegeben habe, sagte sie während einer Veranstaltung in Madison, Wisconsin. früher in diesem Jahr. Sie zitierte Benjamin Franklin und sagte: „Der Gerechtigkeit wird erst dann Genüge getan, wenn diejenigen, die davon nicht betroffen sind, genauso empört sind wie diejenigen, die davon betroffen sind.“
Nachdem bei Jace Ward im Alter von 20 Jahren DIPG diagnostiziert worden war, nahm er seine Mission an, bei der Suche nach einem Heilmittel für die Krankheit zu helfen, und nahm an zwei klinischen Studien teil, darunter einem Versuch mit mehreren CAR-T-Zelltherapien, die seinen Tumor verkleinerten und vergrößerten Das Leben dauerte fast zwei Jahre über seine Diagnose hinaus.
Im Februar dieses Jahres schloss sich Wards Organisation einer Forschungsfinanzierungsallianz an, die sich auf DIPG und diffuses Mittelliniengliom (DMG) konzentriert und fünf Forschungsprojekte im Frühstadium mit Zuschüssen in Höhe von 400.000 US-Dollar unterstützt. Die Gruppe vereint 50 Patientenorganisationen, um Projekte zu unterstützen, die normalerweise möglicherweise nicht in der Lage wären, ausreichende Mittel aufzubringen, da sie sich auf Krankheiten mit sehr kleinen Patientenpopulationen konzentrieren. Dies ist ein Beispiel dafür, wie Teamarbeit zwischen Patientenvertretern und anderen Interessenvertretern die Suche nach der Heilung der schwierigsten Krankheiten voranbringen kann.
Der Teamgeist zwischen Patientenorganisationen verstärkt die Bemühungen von Pharmaunternehmen, weitere Allianzen zur Lösung seltener Krankheiten zu bilden. Eine Priorität der Branche besteht darin, die CRISPR-Genbearbeitung voranzutreiben, in der Hoffnung, einige der schwierigsten neurologischen Erkrankungen, darunter die Huntington-Krankheit und die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS), zu lösen. Durch die Zusammenarbeit können Patientenorganisationen, Wissenschaftler und biopharmazeutische Unternehmen ihre Ziele schneller erreichen, darunter die Entwicklung sicherer Methoden der Genombearbeitung im Gehirn.
Forscher, biopharmazeutische Unternehmen und Patienten werden weiterhin zusammenarbeiten, um Patienten mit seltenen Krankheiten eine bessere Zukunft zu ermöglichen – und die Kraft dieser Allianzen wird von Tag zu Tag stärker. Die DIPG-Patientin Seana Isaac erhielt im September 2023 die Diagnose und nahm kürzlich an einer klinischen Studie für eine Ultraschallbehandlung teil. Sie dokumentiert ihre Erfahrungen auf TikTok und trat bei der Veranstaltung in Wisconsin auf, um sich für mehr Mittel für die Erforschung seltener Kinderkrankheiten einzusetzen. „‚Selten‘ bedeutet nicht, dass die Versorgung unzureichend ist. „Selten“ bedeutet nicht, dass es sich nicht lohnt“, sagte Isaac und fügte hinzu, dass weniger als 6 % der staatlichen Mittel in die Erforschung von Krebserkrankungen bei Kindern fließen. Mehr Mittel, etwa durch Spenden von Patientenorganisationen, würden zu weiteren Durchbrüchen führen, sagte sie. „Ich glaube an eine Welt, in der jede Heilung möglich ist.“
Lisa Ward, die im Gedenken an ihren Sohn weiterhin Geld zur Unterstützung der DIPG-Forschung sammelt, ist optimistisch, was den Einfluss von Patienten auf Innovationen angeht – und sie bleibt eine Vorkämpferin für Patienten, Pflegekräfte und andere, die sich dem Kampf gegen seltene Krankheiten anschließen wollen . „Man muss nicht alle Antworten haben“, sagte sie. „Man muss nur bereit sein, sich an der Diskussion zu beteiligen.“
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Sharon King ist Managerin für Interessenvertretung und gesellschaftliches Engagement bei Aldevron. In dieser Rolle trägt Sharon dazu bei, Aldevrons Dienstleistungsmission voranzutreiben, indem sie das Leben besser macht, indem sie in dieser High-Tech-Welt „High Touch“ vertritt und die genetische Medizin unterstützt, indem sie sich auf die Schulung der internen Teammitglieder konzentriert. Sie arbeitet auch mit den Patientenvertreterteams der Kunden zusammen, um die Krankheitsziele und, was am wichtigsten ist, die Bevölkerung von Einzelpersonen und Pflegekräften zu verstehen, die möglicherweise von ihren Innovationen betroffen sind. Sharon ist eine Vordenkerin, die Beamte, Forscher, Biotech- und Industrievertreter sowie Patientenvertreter zusammengebracht hat, um die Entwicklung von Behandlungen für seltene Krankheiten voranzutreiben. Sie war 2006 Mitbegründerin von Taylor’s Tale, um die Entwicklung und Umsetzung innovativer Behandlungen für die CLN1-Krankheit sowie Programme und öffentliche Richtlinien zu unterstützen, die die Lebensqualität von Patienten mit seltenen Krankheiten und ihren Familien verbessern. Sharon hat einen Bachelor of Music in Klavierdarbietung und ist ein staatlich ernanntes Mitglied des NC Rare Disease Advisory Council.
