Eine der größten Herausforderungen unseres Gesundheitssystems besteht darin, das aktuelle Break-and-Fix-Modell hinter sich zu lassen, bei dem den Ärzten die Hände gebunden sind, bis Anomalien auftreten. Erst wenn eine Krankheit oder ein Leiden auftritt, tritt das System in Aktion. Auf ein unerwünschtes medizinisches Ereignis zu reagieren, nachdem es so weit fortgeschritten ist, dass der Patient medizinische Hilfe sucht, ist der ungünstigste Zeitpunkt, um die zugrunde liegende Krankheit anzugehen. Die heutige Wissenschaft ermöglicht weitaus intelligentere Ansätze, die eine Unterbrechung ermöglichen, bevor sich die Krankheit entwickelt, oder früh im Krankheitsverlauf, wenn sie am einfachsten zu behandeln ist.
Die sich verändernde Demografie unserer Gesellschaft erfordert eine intelligentere Art der Gesundheitsversorgung. Die Menschen leben heute länger und Daten deuten darauf hin, dass chronische Krankheiten (z. B. Bluthochdruck, Diabetes mellitus, Krebs, chronische Lungenkrankheiten usw.) auf dem Vormarsch sind und früher im Leben auftreten als bei früheren Generationen. Das Gesundheitswesen könnte also vor dem perfekten Sturm stehen. Tatsächlich wird erwartet, dass die Zahl der Personen ab 50 Jahren mit einer chronischen Krankheit innerhalb der nächsten 25+ Jahre um 99,5 % steigen wird – und das zusätzlich zu den 133 Millionen Menschen, die bereits mit einer chronischen Krankheit leben. Erschwerend kommt hinzu, dass fast die Hälfte der Personen mit einer chronischen Krankheit an mehr als einer Krankheit leidet.
Um die unvermeidliche Belastung des Gesundheitssystems zu lindern, ist es entscheidend, die Behandlungsergebnisse der Patienten zu verbessern. Der Bereich, in dem dies am vielversprechendsten ist, ist die Präzisionsmedizin.
Was ist Präzisionsmedizin?
Präzisionsmedizin ist ein relativ neuer Ansatz zur Vorbeugung, Diagnose und Behandlung von Krankheiten. Dank der Sequenzierung des menschlichen Genoms, der Analyse von Gesundheitsdaten und einem besseren Verständnis der Auswirkungen der Genetik auf intrazelluläre Prozesse können medizinische Teams nun die Genetik, den Lebensstil, die Umgebung und eine Vielzahl anderer Faktoren eines Patienten berücksichtigen, um die Versorgung zu personalisieren, die Patientenergebnisse zu verbessern und die Gesamtkosten des Gesundheitswesens zu senken. Multi-Omics in der Präzisionsmedizin ist ein aufstrebendes Feld, das einen großen Beitrag zu diesem Versprechen leistet, indem es genomische, proteomische und metabolomische Informationen integriert, um ein umfassenderes Verständnis des Gesundheitszustands eines Einzelnen zu ermöglichen.
Bei Herz-Kreislauf-Erkrankungen beispielsweise weiß man viel darüber, wie sich diese Krankheit entwickelt und wie man sie im frühesten Stadium erkennt. Dies ist von entscheidender Bedeutung, da man viel darüber weiß, wie man der Krankheit vorbeugen oder zumindest ihren Beginn und ihr Fortschreiten verlangsamen kann. Durch die Anwendung von Algorithmen aus dem maschinellen Lernen (ML), die anhand der Datensätze genetischer Variationen und Ergebnisse von Tausenden von Menschen trainiert wurden, ist es möglich, das zukünftige Risiko einer koronaren Herzkrankheit und von Ereignissen für den Einzelnen auf der Grundlage seines einzigartigen genetischen Codes vorherzusagen. Dies ermöglicht es Ärzten, individuelle Präventions-, Erkennungs- und Behandlungspläne zu erstellen, mit denen Herzkrankheiten weitaus effektiver behandelt werden können als mit dem derzeitigen System, das auf das entscheidende Ereignis wartet, das ein plötzlicher Herztod oder ein lebensverändernder Herzinfarkt sein kann.
Mit der Weiterentwicklung von Datenanalyse und Technologie im Gesundheitswesen wird Präzisionsmedizin zur Norm. Derzeit ist sie jedoch in der täglichen Grundversorgung kaum zu finden, obwohl sie einen enormen Unterschied machen könnte. Die Einführung der Präzisionsmedizin in der Grundversorgung wurde durch die Notwendigkeit gebremst, dass Ärzte diese neue Wissenschaft erlernen müssen, die Regulierungsbehörden nicht auf die Geschwindigkeit des heutigen technologischen Fortschritts ausgelegt sind und die Interessengruppen den Status quo beibehalten wollen. Fortschritte in der Datenanalyse im Gesundheitswesen, einschließlich maschinellem Lernen und Algorithmen der künstlichen Intelligenz, werden die Präzisionsmedizin in den Mainstream katapultieren.
Weg von der Einheitslösung
Die Präzisionsmedizin ist auf dem Vormarsch. Die Pharmakogenomik, die Ärzte und Apotheker bei der Auswahl und Dosierung von Medikamenten auf der Grundlage der individuellen genetischen Ausstattung unterstützt, rückt in den Vordergrund. Die Präzisionsonkologie, die die Mutationslast von Tumoren analysiert und so gezielte Therapien ermöglicht, wird langsam zum Behandlungsstandard. Die Früherkennung von Krebs durch die Erkennung epigenetischer Veränderungen von DNA-Fragmenten im zirkulierenden Blutkreislauf revolutioniert allmählich unseren Ansatz zur Krebsvorsorge. Es stimmt, dass die „Flüssigbiopsie“ noch in den Kinderschuhen steckt, aber es ist eindeutig, dass diese neue Technologie einen großen Fortschritt darstellt. Noch vor einem Jahrzehnt war die Flüssigbiopsie Science-Fiction.
KI beschleunigt die wissenschaftlichen Entdeckungen sowohl bei normalen Zellprozessen als auch bei Krankheitsverläufen. Und das zu einer Zeit, in der die Möglichkeiten zur Analyse großer Datensätze mithilfe von massiv parallelem Cloud-Computing explodieren. Dieses Zusammentreffen von Technologien – zusammen mit KI, verbesserter Rechenleistung (einschließlich Quantencomputing), Weiterentwicklung grundlegender wissenschaftlicher Konzepte und kostengünstiger und groß angelegter individueller Gensequenzierung – wird eine Revolution im Gesundheitswesen herbeiführen. Diese Revolution wird dem System des „Break-and-Fix“ ein Ende setzen und das Zeitalter der Präzisionsmedizin einläuten, die personalisiert, prädiktiv, proaktiv und präventiv sein wird.
Neben dem maschinellen Lernen, das Muster genetischer Variationen entdeckt, die zukünftige Gesundheitsrisiken vorhersagen, werden sich auch andere wissenschaftliche Fortschritte wie die Erkennung epigenetischer DNA-Modifikationen, anderer Marker der Genexpression, einschließlich Biomarker, die auf Genaktivität hinweisen, und fortschrittlicher Bildgebungstechnologien gegenseitig ergänzen und unsere Fähigkeit, den Ausbruch von Krankheiten vorherzusagen und frühzeitig zu erkennen, wirklich exponentiell steigern. Es ist erwähnenswert, dass diese technologischen Fortschritte bereits vorhanden sind. Versuche, diese Revolution im Gesundheitswesen umzusetzen, hinken hinterher.
Nehmen wir beispielsweise das „Alzheimer“-Gen, das ein erhöhtes Risiko anzeigt, wenn es im Erbgut eines Patienten gefunden wird. Das Vorhandensein des Gens bedeutet jedoch nicht, dass die Krankheit mit Sicherheit auftritt. Um festzustellen, wo sich jemand auf dem Risikospektrum befindet, können Forscher eine weitere Technologieebene hinzufügen, die sich die im Blut vorhandenen Biomarker genau ansieht. Ein bestimmter Biomarker in Verbindung mit dem Alzheimer-Gen könnte das Risiko einer Alzheimer-Erkrankung genauer anzeigen.
Die wahren Vorteile einer proaktiven Gesundheitsfürsorge
Wenn Ärzte auf das individuelle genetische Profil einer Person zugreifen können, kann dies die medizinische Versorgung revolutionieren. Gesundheitsteams können fundiertere Entscheidungen treffen und bei der Prävention, Diagnose und Behandlung von Krankheiten proaktiver vorgehen. Hier sind nur einige der Vorteile einer proaktiven Gesundheitsversorgung:
1. Früherkennung genetischer Risiken.
Durch umfassendere genetische Tests im Gesundheitswesen ließen sich zahlreiche Krankheiten früher erkennen, und Ärzte könnten proaktiver vorbeugen oder Risiken minimieren. Wenn sich beispielsweise herausstellt, dass ein Patient zu Blutgerinnseln neigt – eine Erkrankung, die bei Standarduntersuchungen normalerweise nicht festgestellt wird –, wäre der Patient vorgewarnt und könnte in Situationen, die das Risiko erhöhen, zusätzliche Vorsichtsmaßnahmen ergreifen. Dazu gehören häufigere Pausen zum Umhergehen auf langen Autofahrten und häufigeres Herumlaufen auf langen Flügen. Auch könnte man die Patienten auf Symptome hinweisen, auf die sie achten sollten, wie etwa asymmetrische Schwellungen in den unteren Extremitäten und andere frühe Anzeichen eines Blutgerinnsels. Auch Operationsteams würden diese Informationen zu schätzen wissen und könnten postoperative Protokolle anpassen, um das perioperativ erhöhte Risiko eines Blutgerinnsels aufgrund von Bewegungslosigkeit zu minimieren.
2. Informierte Risikoanalyse und -stratifizierung.
Die Multi-Omics der Präzisionsmedizin bieten eine detailliertere Risikoanalyse und helfen Patienten, ihre vererbten Risiken für Herzkrankheiten, Diabetes, Krebs und andere chronische Krankheiten zu verstehen. Dieses Wissen kann den Einzelnen stärken und die Einbindung der Patienten in die Gesundheitsversorgung verbessern, sodass es wahrscheinlicher wird, dass sie proaktive Schritte unternehmen, um den Ausbruch einer bestimmten Erkrankung oder Krankheit zu verzögern oder zu verhindern. Eine Studie, die zwar etwas veraltet ist, ergab, dass sich mehr als 86 % der Patienten mit einer genetischen Diagnose an die Behandlungspläne hielten. Vor der genetischen Untersuchung lag die Einhaltung bei nur 38 %.
3. Maßgeschneidertes Medikamentenmanagement.
Sicherheit und Wirksamkeit stehen bei der Medikamenteneinnahme immer an erster Stelle. Allerdings verstoffwechselt nicht jeder ein verschreibungspflichtiges Medikament auf die gleiche Weise – und genau das kann die Präzisionsmedizin erkennen. Sie kann einzelne Genvarianten aufdecken, die die Reaktion einer Person auf Medikamente beeinflussen. Diese Erkenntnisse können das Ausprobieren bei der Dosierung erleichtern. Ein langsamer Metabolisierer benötigt beispielsweise möglicherweise eine geringere Dosis eines bestimmten Medikaments, während ein schneller Metabolisierer von höheren Dosen profitieren könnte. Genetische Tests im Gesundheitswesen können die Sicherheit und Wirksamkeit von Medikamenten verbessern und gleichzeitig das potenzielle Risiko unerwünschter Wechselwirkungen verringern.
4. Stärkere Einbindung der Patienten in die Gesundheitsversorgung.
Durch die Bereitstellung detaillierter Informationen über ihre Gesundheitsrisiken und Medikamentenreaktionen ermutigt die Präzisionsmedizin die Patienten, sich stärker an ihrer Gesundheitsversorgung zu beteiligen. Dieses gesteigerte Bewusstsein kann zu einer besseren Einhaltung von Präventivmaßnahmen und Behandlungsplänen führen, was letztlich die Gesundheitsergebnisse verbessert, die Wiederaufnahmerate minimiert und die Gesundheitskosten senkt.
Die Frage, was Präzisionsmedizin ist, lässt sich nur schwer beantworten. Ihre Anwendung umfasst eine Vielzahl von Komponenten. Das ultimative Ziel ist jedoch die Personalisierung der Gesundheitsversorgung. Durch Personalisierung können das Engagement, die Einhaltung von Behandlungsplänen und die Behandlungsergebnisse der Patienten verbessert werden. All dies kann einen großen Beitrag zur Entlastung des Gesundheitssystems und zur Senkung der Gesundheitskosten leisten.
Foto: Getty Images 700275630 SusanneB
Dr. William P. Stanford ist Mitbegründer von Biography Health. Inspiriert von den jüngsten Fortschritten in der Biomedizin und Medizin schloss Dr. Stanford 2018 seine berufliche Zertifizierung an der Fakultät für Genetik der Stanford University ab und baute damit seine Rolle als echter Arzt und Wissenschaftler weiter aus.
Dieser Beitrag erscheint im Rahmen des MedCity Influencers-Programms. Über MedCity Influencers kann jeder seine Sichtweise zu Wirtschaft und Innovation im Gesundheitswesen auf MedCity News veröffentlichen. Klicken Sie hier, um zu erfahren, wie.
