In den USA sind über 7.000 seltene Krankheiten von mehr als 30 Millionen Menschen betroffen. Die eng verbundene Gemeinschaft von Patienten, Ärzten, Forschern und Peergroups mit seltenen Krankheiten ist unglaublich hilfsbereit, das regulatorische Umfeld hingegen ist weit weniger unterstützend. Die Gemeinschaft ist seit langem durch krankheitsspezifische Forschungs- und Behandlungssilos gespalten, und die meisten klinischen Forschungsarbeiten sind krankheitsspezifisch, ohne Überschneidungen oder Input von anderen Experten aus verwandten Bereichen. Dieser fragmentierte Mangel an Wissensaustausch über verschiedene seltene Krankheiten hinweg führt oft zu doppelten Anstrengungen, Ressourcenverschwendung und langsameren Fortschritten. Diese Silos behindern das Potenzial für Fortschritte bei der Behandlung seltener Krankheiten.
Trotz der Gesetzgebung, die auf beschleunigte Prüfprozesse und regulatorische Flexibilität bei seltenen Krankheiten abzielt, gibt es für erschreckende 95 % der seltenen Krankheiten immer noch keine von der FDA zugelassenen Behandlungen. Klinische Forschungsprogramme für seltene Krankheiten sind bereits durch kleine Populationen, geografische Vielfalt und junge Patienten benachteiligt, was die Aufnahme in Studien erschwert. Patienten mit seltenen Krankheiten erhalten oft erst mit Verzögerung eine Diagnose, was sie daran hindert, an klinischen Studien teilzunehmen. Selbst wenn vielversprechende Medikamentenkandidaten entwickelt und erforscht wurden, sind die isolierten Büros der FDA zwischen verschiedenen Fachgebieten und Körpersystemen nicht für die Prüfung optimiert. Seltene Krankheiten sind oft multifaktoriell und wirken sich auf viele Teile des Körpers aus, was zu inkonsistenten Prüfansätzen der FDA führt. Letztendlich entmutigt dies Investitionen in neue Therapien, ein Ergebnis, das niemand will.
Um klinische Leiter verschiedener Behörden zusammenzubringen, sollte die FDA ein Kompetenzzentrum für seltene Krankheiten einrichten. Dies würde spezialisiertes Personal und Ressourcen aus mehreren Prüfabteilungen zusammenbringen, um ihr Fachwissen über verschiedene Körpersysteme, Studiendesigns, Pharmakologie und andere Fachgebiete zu nutzen. Obwohl keine zwei Patienten oder seltenen Krankheiten identisch sind, sind wir als Gemeinschaften für seltene Krankheiten in der Hoffnung vereint, dass eines Tages alle Patienten Behandlungen und Heilungen erhalten werden.
Der 21st Century Cures Act, der 2016 in Kraft trat, erteilte der FDA die Befugnis, Kompetenzzentren (auch als Intercenter Institutes bezeichnet) einzurichten, die sich auf bestimmte Krankheitsbilder und -zustände konzentrieren. Kompetenzzentren ermöglichen eine beschleunigte Überprüfung klinischer Forschungsarbeiten, rationalisieren Entscheidungen über die Arzneimittelzulassung und organisieren die Ressourcen der FDA, darunter Experten für klinische Studien, Regulierungswissenschaftler und Statistiker, in einer einzigen Struktur. Die FDA hat bereits mehrere erfolgreiche Kompetenzzentren eingerichtet, darunter eines für die Krebsbehandlung, die Ressourcen effektiv bündeln und ein neues Überprüfungsparadigma schaffen.
Die Einrichtung eines Kompetenzzentrums für seltene Krankheiten würde Gemeinschaften mit seltenen Krankheiten wie der unseren zugutekommen, indem gleichzeitig neue therapeutische Ansätze, Therapien und Diagnosen in die Krankheitsforschung integriert würden. Als zentrale Anlaufstelle würde ein Kompetenzzentrum Patienten mit unterschiedlichen seltenen Krankheiten, Symptomen und Behandlungsergebnissen regulatorische Flexibilität bieten. Wir müssen über die derzeitigen Silos der Forschung zu seltenen Krankheiten hinausgehen und ein kollaborativeres Umfeld mit einem multidisziplinären, gemeinschaftsübergreifenden Ansatz schaffen, um schnellere und umfassendere Behandlungsentwicklungsbemühungen für alle Menschen mit seltenen Krankheiten zu ermöglichen und so eine stärkere Unterstützung, Kapazität und Einbindung der Interessengruppen zu ermöglichen.
Die Gemeinschaft der Patienten mit seltenen Krankheiten ist sich in ihrer Forderung nach einem Kompetenzzentrum für seltene Krankheiten einig. Und wir freuen uns über die Unterstützung auf hoher Ebene: Vor kurzem haben Abgeordnete beider Parteien ihre Stimme erhoben, und Peter Marks, FDA-Direktor des Center for Biologics Evaluation and Research (CBER), unterstützte die Einrichtung eines Kompetenzzentrums für seltene Krankheiten während einer kürzlichen Anhörung im Kongress und eines globalen Treffens führender Biowissenschaftler. Wir fordern andere FDA-Stakeholder und Gesetzgeber auf, die Einrichtung eines Kompetenzzentrums zu unterstützen, das von einem einzigen Direktor geleitet werden sollte, der sich der Beschleunigung der Behandlungsforschung und -entwicklung für seltene Krankheiten widmet.
Der Prozentsatz zugelassener Behandlungen ist noch immer viel zu gering. Die Gemeinschaft der Patienten mit seltenen Krankheiten verdient eine Zukunft voller Optimismus und Hoffnung. Wir können den klinischen Forschungsprozess rationalisieren und bahnbrechende Behandlungen entdecken, indem wir ein Kompetenzzentrum einrichten und funktionsübergreifende Ressourcen bündeln, was den aktuellen Patienten zugutekommt und den Weg für zukünftige Fortschritte bei der erfolgreichen Behandlung seltener Krankheiten ebnet.
Foto: Peshkova, Getty Images
Terry Wilcox ist ein leidenschaftlicher Fürsprecher der Interessen von Patienten mit Krebs und anderen schweren Erkrankungen und Geschäftsführer von Patients Rising, einer gemeinnützigen Patientenaufklärungs- und Interessenvertretungsorganisation, die Patienten dabei hilft, Zugang zu wichtigen Diagnoseverfahren und den Behandlungen zu erhalten, die sie benötigen.
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