Gentests haben das Potenzial, die Patientenversorgung zu verändern. Das Potenzial der Präzisionsmedizin liegt in der Möglichkeit, dass Erkenntnisse aus unserem genetischen Code der Schlüssel zur Vorbeugung von Krankheiten, zur Optimierung von Behandlungen und sogar zu einem gesünderen Leben sein könnten. Obwohl große Fortschritte erzielt wurden, müssen immer noch Hindernisse beseitigt werden, um diese Vision zu verwirklichen und neue Entdeckungen voranzutreiben, sodass Gentests in der klinischen Versorgung zur Routine gehören.
Mit großer Macht geht auch große Verantwortung einher, und die Gentestbranche steht vor einer entscheidenden Herausforderung: Wie kann das Potenzial genetischer Daten durch den Austausch und die Zusammenarbeit mit Klinikern und Forschern genutzt und gleichzeitig die Privatsphäre der Patienten und die Einwilligung nach Aufklärung geschützt werden?
Ein entscheidender Teil der Gleichung ist die Sicherheit der Informationstechnologie. Beispielsweise legt die HITRUST-Zertifizierung Standards zum Schutz sensibler Informationen und zum Management von Informationsrisiken durch die Zusammenarbeit mit führenden Unternehmen in den Bereichen Datenschutz, Informationssicherheit und Risikomanagement fest. HITRUST hilft Unternehmen, mit den neuesten Sicherheits- und Datenschutzstandards auf dem Laufenden zu bleiben, um sicherzustellen, dass sensible Daten effektiv und effizient geschützt werden.
Während die Gentestbranche den immensen Wert des verantwortungsvollen Datenaustauschs für die Weiterentwicklung des medizinischen Wissens und der Patientenversorgung anerkennt, muss sie dies auch mit einem Engagement für die Privatsphäre der Patienten in Einklang bringen. Strenge Techniken zur Anonymisierung von Daten und konsortialgesteuerte Interoperabilitätsstandards tragen dazu bei, beide Ziele zu erreichen.
Gemeinsame Bemühungen bei Gentests
Gentest- und Präzisionsmedizinunternehmen haben die Medizin vorangebracht, indem sie nicht identifizierte Variantendaten in öffentliche Gesundheitsdatenbanken wie ClinVAR und die SEER-Krebsregister eingespeist haben. Durch das Hinzufügen und Verwalten hochwertiger genetischer Varianten in diesen Datenbanken können die Informationen verwendet werden, um die Qualität und den Konsens der Varianteninterpretation für die klinische Berichterstattung und für Längsschnittstudien zu Ergebnissen in der Praxis sicherzustellen.
Darüber hinaus nutzen viele Forscher und Kliniker Krebsforschungsregister, um tiefere Erkenntnisse zu gewinnen und die Patientenversorgung zu beschleunigen. Dieses Register umfasst mehr als 1,2 Millionen nicht identifizierte genetische Ergebnisse von Patienten aus Keimbahn- und somatischen Tests. Der Zugang zur Plattform ist für diejenigen, die genehmigte Forschungszusammenfassungen einreichen, kostenlos.
Register wie dieses fördern das Verständnis von Krankheiten, indem sie interessierten Forschern einen umfangreichen Datensatz zur Verfügung stellen – was es ihnen letztendlich ermöglicht, einfach auf Daten zuzugreifen und diese zu bewerten, ihre eigenen Abfragen durchzuführen und Hypothesen zu testen. Indem sie den Zugang ermöglichen, beseitigen diese Unternehmen die Barrieren, die traditionell den wissenschaftlichen Fortschritt behindert haben, was zu einem integrativeren Forschungsumfeld führt, in dem der Patient im Mittelpunkt steht.
Dieser kollaborative Ansatz legt Test für Test den Grundstein für eine gesündere Welt. Jedes Fragment genetischer Daten trägt zu einem klareren Bild der menschlichen Gesundheit bei und bringt bereits jetzt bemerkenswerte Fortschritte mit sich – etwa maßgeschneiderte Behandlungspläne mit besseren Ergebnissen und weniger Nebenwirkungen sowie neue biologische Entdeckungen, die den Weg für eine frühere Erkennung und Intervention von Krankheiten ebnen.
Integration elektronischer Patientenakten
Die Verwendung nicht identifizierter genetischer Informationen in aggregierter Form ist nur der Anfang, wie die Wirkung von Gentests maximiert werden kann. Um einen individuellen Patientenfall besser zu betreuen, ist ein wichtiger Schritt die Zusammenarbeit mit Anbietern elektronischer Gesundheitsakten (EHR), um einen End-to-End-Workflow mit EHR-Datenintegrationen zu schaffen und gleichzeitig die strengeren Anforderungen einzuhalten, die für geschützte Gesundheitsinformationen gelten (PHI) und genetische Informationen. Beispielsweise unterliegen einige Informationen zu Gentests den Gesetzen der Bundesstaaten, von denen einige restriktiver sind als die HIPAA-Gesetze.
Die EHR-Integration kann Gesundheitsdienstleistern dabei helfen, Gentests zu bestellen und Ergebnisse direkt in ihren bestehenden klinischen Plattformen zu überprüfen. Durch die Integration genetischer Testergebnisse und strukturierter diskreter Variantendaten mit anderen klinischen Informationen erhalten Anbieter und Patienten die erforderlichen Erkenntnisse zur Gesundheitsversorgung, um fundierte, zeitnahe Entscheidungen zu unterstützen.
Die Zusammenarbeit zwischen einigen der weltweit führenden Unternehmen für Gentests und großen EHR-Anbietern wie Epic, Flatiron oder Athena bietet mehrere Vorteile, darunter:
Erleichterung für Anbieter, genetische Produkte direkt in der Hauptpatientenakte zu bestellen. Optimierung von Screening-Protokollen und ausgewählter Therapie auf der Grundlage genetischer Erkenntnisse. Identifizierung potenzieller pharmakogenetischer Arzneimittelwechselwirkungen innerhalb von Verschreibungssystemen. Erleichterung des bidirektionalen Datenaustauschs klinischer Indikationen im Zusammenhang mit genomischen Varianten, die mit Ergebnissen verknüpft sind Energieforschung (sofern eine separate Forschungsgenehmigung oder IRB vorliegt [Institutional Review Board] ein Verzicht auf die Genehmigung wird gewährt)
Diese Vereinbarungen brechen effektiv die Silos zwischen denjenigen mit detaillierten Genomdaten (den Testlabors) und denen mit umfassenden klinischen Phänotypen (den EHRs) auf.
Herausforderungen meistern
Der Weg zur Integration von Gentests in die Schulmedizin ist nicht ohne Herausforderungen. Die schiere Menge an Genomdaten ist atemberaubend. Die nächste Hürde besteht darin, all diese Rohdaten in einer Vielzahl von Formaten zu verstehen. Um all diese Rohdaten nutzbar zu machen und medizinische Erkenntnisse zu gewinnen, arbeiten Unternehmen an der Lösung mehrerer wichtiger Herausforderungen wie:
Darstellung komplexer klinischer Interpretationen in der EHR – Genomtests gehen über einfache positive/negative Befunde hinaus und umfassen komplexe medizinische Managementinstrumente, Behandlungsempfehlungen und Optionen für klinische Studien. Integration gängiger Ontologien – Erfolgreicher Datenaustausch erfordert eine genaue Datenintegration. Beispielsweise arbeitet Myriad Genetics mit GenomeX zusammen, um sicherzustellen, dass die Daten in einem standardisierten, maschinenlesbaren Format vorliegen und die Interoperabilität von Genomdaten und EHR mithilfe von FHIR ermöglicht wird. Fragmentierung von Datenquellen – Präzisionsmedizin erfordert oft die Synthese von Informationen aus mehreren Systemen. Die Zusammenführung dieser nicht identifizierten Daten aus verschiedenen Quellen erfordert die Tokenisierung von Patientenidentifikatoren (z. B. Datavant), damit sie in Forschungsportalen verfügbar gemacht werden können – was eine sofortige Erkundung und Analyse ermöglicht. Datenschutzgarantien – Es werden robuste Rahmenwerke implementiert, um den Datenzugriff, die Anonymisierung sowie den Einwilligungs- und Kohortenzugriff zu verwalten – alles um Datenschutz und Compliance zu gewährleisten.
Blick nach vorn
Die Gentestbranche steht vor bedeutenden Fortschritten. Tatsächlich zeichnen sich für 2025 und darüber hinaus mehrere wichtige Trends ab.
Wissenschaftler entwickeln beispielsweise Tests, die die frühesten Anzeichen eines erneuten Auftretens von Krebs erkennen – lange vor herkömmlichen Methoden, indem sie nach mehr als 1.000 einzigartigen DNA-Varianten suchen, die den individuellen Krebs eines Menschen in zellfreier DNA „abdrucken“.
Darüber hinaus verlagert sich die Branche von einem reinen Fokus auf DNA hin zu einem „Multi-Omics“-Ansatz, der RNA-, Protein- und sogar KI-Analysen ortsaufgelöster Marker auf Geweben mit Einzelzellauflösung integriert. Die wahren Innovatoren werden in der Lage sein, all diese Modalitäten in eine Komplettlösung für Gentests zu integrieren, die einen umfassenden Überblick über die potenziellen Gesundheitsrisiken eines Patienten bietet.
Und am Horizont? Die Integration generativer KI in Gentest-Workflows ist eine spannende Entwicklung. Unternehmen prüfen die Verwendung für die Extraktion und Erstellung von Dokumentationen zur medizinischen Notwendigkeit, Erstattungsanträgen und Unterstützung bei der genetischen Beratung.
Gentests stellen mehr als nur einen wissenschaftlichen Fortschritt dar – sie stellen einen grundlegenden Wandel in unserer Herangehensweise an Gesundheit und Wohlbefinden dar. Durch die Förderung der Zusammenarbeit und der nahtlosen Datenintegration in Gesundheitssysteme legt die Branche den Grundstein für eine Zukunft, in der „personalisierte Medizin“ in der klinischen Praxis so alltäglich ist, dass wir sie einfach „Medizin“ nennen werden.
Da das öffentliche Verständnis zunimmt und die Technologie weiter voranschreitet, stehen wir am Beginn einer neuen Ära im Gesundheitswesen. Eines, bei dem unser genetischer Code mehr als eine Buchstabenfolge ist – er ist ein Wegweiser für eine bessere Gesundheit und ein längeres Leben.
Foto von Flickr-Nutzerin Petra B. Fritz
Als Chief Technology Officer bei Myriad Genetics leitet Kevin Haas, Ph.D., die Entwicklung der Präzisionsmedizinplattform, einschließlich der digitalen Patienten-/Anbieter-Erfahrung und der fortschrittlichen Genomik des Unternehmens, indem er genetische Daten nutzt und bahnbrechende Produkte für Millionen von Kunden vorantreibt. Kevin kam im Mai 2013 zu Myriad und war zuvor als Senior Vice President für Technologie und Senior Vice President für Engineering bei Myriad sowie als Vizepräsident für Bioinformatik bei Myriad Women’s Health tätig. Zuvor war er Mitglied des Vorstands und Vizepräsident von USA Triathlon, dem gemeinnützigen nationalen Dachverband für diesen Sport.
Er erhielt einen BS von der University of Wisconsin-Madison und einen Ph.D. in Chemieingenieurwesen an der University of California-Berkeley, wo er sich mit molekularer Simulation und maschinellem Lernen beschäftigte, um die Proteindynamik anhand der Fluoreszenz einzelner Moleküle zu untersuchen. Er ist Mitautor von 16 peer-reviewten Publikationen und neun Patentanmeldungen.
Dieser Beitrag erscheint über das MedCity Influencers-Programm. Über MedCity Influencer kann jeder seine Sicht auf Wirtschaft und Innovation im Gesundheitswesen auf MedCity News veröffentlichen. Klicken Sie hier, um herauszufinden, wie.
