In den letzten zwei Jahren haben wir einige der einflussreichsten wissenschaftlichen Fortschritte in der Diagnose und Behandlung der Alzheimer-Krankheit im Vergleich zu den letzten Jahrzehnten erlebt. Mit zugänglicheren Methoden zur Bestätigung der Pathologie der Alzheimer-Krankheit und der Verfügbarkeit von auf Amyloid abzielenden Therapien sind wir endlich in der Lage, die zugrunde liegende Pathologie gezielt anzugehen und dabei zu helfen, den durch diese Krankheit verursachten kognitiven und funktionellen Verfall zu verlangsamen.
Amyloid-Targeting-Therapien sind derzeit von der FDA für die frühsymptomatische Alzheimer-Krankheit zugelassen, und es ist wichtig zu beachten, dass neueren Studien zufolge potenziell mehr Patienten davon profitieren können, je früher mit der Behandlung begonnen wird. Das bedeutet, dass es von entscheidender Bedeutung ist, dass Patienten beim ersten Auftreten der Symptome diagnostiziert werden, damit sie den vollen Nutzen aus diesen Arzneimitteln ziehen können, wenn sie dazu berechtigt sind. Dies erfordert eine Weiterentwicklung der bestehenden Diagnosepraktiken bei der Alzheimer-Krankheit.
Eine rechtzeitige und genaue Diagnose war eine Herausforderung
Zu den Methoden zur Erkennung der Pathologie der Alzheimer-Krankheit gehören typischerweise Amyloid-Positronen-Emissions-Tomographie (PET)-Scans oder Tests der Zerebrospinalflüssigkeit (CSF), die beide für Patienten unzugänglich und invasiv sein können und oft zu einer Verzögerung der Diagnose führen können.
Ein Hauptfaktor, der zu dieser Verzögerung beiträgt, sind die langen Wartezeiten, die häufig auftreten, wenn man einen Spezialisten aufsucht, der Erfahrung in der Anordnung und Interpretation fortgeschrittener Tests wie einem Amyloid-PET-Scan oder einem Liquortest hat. Dies ist auf einen deutlichen Mangel an Neurologen in Verbindung mit einer zunehmenden Alterung der Bevölkerung zurückzuführen. Tatsächlich berichten 55 % der Hausärzte, die Menschen mit Alzheimer betreuen, dass es in ihrer Gemeinde nicht genügend Neurologen gibt.
Darüber hinaus verwechseln Patienten häufig Anzeichen einer kognitiven Beeinträchtigung mit Anzeichen eines normalen Alterns und wissen nicht, wann sie eine Untersuchung anfordern sollen, während fast 98 % der Hausärzte Patienten nicht auf kognitive Beeinträchtigungen untersuchen, es sei denn, sie werden von einem Patienten oder einem Angehörigen darum gebeten, was die Situation verschlimmert Verzögerung der Diagnose. Damit geeignete Patienten eine Behandlung für die frühsymptomatische Alzheimer-Krankheit erhalten, ist es zwingend erforderlich, dass eine rechtzeitige und genaue Diagnose Vorrang hat – was die Tür für neuere Diagnosetools öffnet, die bei der Bewältigung dieser Herausforderungen helfen können.
Innovation bei diagnostischen Maßnahmen
Eine mögliche Antwort ist die Arbeit an der Entwicklung blutbasierter Biomarker-Tests, die zirkulierende Biomarker im Blut von Patienten identifizieren oder ausschließen können, die mit pathologischen Proteinen im Gehirn, einschließlich Tau und Amyloid, korrelieren, und die bei der Bewertung und Diagnose helfen der frühen symptomatischen Alzheimer-Krankheit. Amyloid ist ein Protein, das abnormale Klumpen von Proteinfragmenten, auch Amyloid-Plaques genannt, bilden kann, die sich zwischen Neuronen ansammeln. Tau ist ein Protein, das verdrehte Fasern, auch Tau-Verwicklungen genannt, aufbauen kann, die sich im Inneren von Neuronen ansammeln.
Einige dieser blutbasierten Biomarker-Tests haben gezeigt, dass sie das Vorhandensein von Amyloid-Plaques im Gehirn mit einer einfachen Blutabnahme bestätigen oder ausschließen können. Die Ergebnisse korrelieren mit dem Vorhandensein von Amyloid, in einigen Fällen mit einer Genauigkeit von 90 % oder mehr. Beachten Sie, dass zusätzliche Bestätigungstests erforderlich sind.
Bei Patienten, die die Testkriterien erfüllen, können diese Tests mit anderen kognitiven Beurteilungen und klinischen Befunden kombiniert werden, um eine genaue und zeitnahe Diagnose der Krankheit zu ermöglichen. Hochwertige Blut-Biomarker-Tests werden immer häufiger von großen Referenzlaboren angeboten.
Auch bei der Zugänglichkeit langjähriger Diagnosemethoden wie Amyloid-PET-Scans werden Fortschritte erzielt. Im Jahr 2023 haben die Centers for Medicare and Medicaid Services (CMS) die Abdeckung für Beta-Amyloid-PET-Bildgebung erweitert, indem sie die Abdeckung mit Evidence Development (CED) gestrichen haben, sodass Medicare Amyloid-PET-Scans außerhalb eines Forschungsprotokolls abdecken kann.
Der Wandel beginnt bei den Fachkräften im Gesundheitswesen
Obwohl diese Fortschritte in der Diagnostik vielversprechend sind, besteht weiterhin Bedarf an medizinischem Fachpersonal (HCP), das Patienten dazu ermutigt, sich zu Wort zu melden und einen proaktiven Ansatz zur Behandlung kognitiver Beeinträchtigungen zu verfolgen. Es beginnt damit, dass medizinische Fachkräfte proaktive Gespräche mit Patienten und ihren Angehörigen über die frühen Anzeichen und Symptome der Alzheimer-Krankheit führen.
Darüber hinaus ist es wichtig, dass bei Patienten ab 65 Jahren im Rahmen der jährlichen Medicare-Gesundheitsuntersuchung kognitive Untersuchungen durchgeführt werden, um einen kognitiven Ausgangswert festzulegen oder eine kognitive Beeinträchtigung festzustellen, wenn Symptome gemeldet oder beobachtet werden. Wenn kognitive Symptome vorhanden sind, können Gesundheitsdienstleister bei geeigneten Patienten eine weitere Untersuchung mit zusätzlichen Tests wie einem blutbasierten Biomarkertest oder einer Überweisung an einen spezialisierteren Anbieter in Betracht ziehen.
Foto: Andreus, Getty Images
AvaneerAnthony „Nino“ Sireci, MD, ist Senior Vice President für Diagnostikentwicklung bei Loxo Oncology und Eli Lilly and Company. Dr. Sireci ist staatlich geprüfter klinischer Pathologe und praktizierender Molekularpathologe. Bevor er zu Loxo kam, war er Assistenzprofessor für Pathologie und Zellbiologie an der Columbia University und medizinischer Direktor im Labor für personalisierte genomische Medizin am Columbia Medical Center.
Er ist aktives Mitglied der Association for Molecular Pathology (AMP), wo er im Strategieausschuss der Organisation tätig ist und ehemaliger stellvertretender Vorsitzender für neue Kodizes und Preise im Wirtschaftsausschuss war. Er ist außerdem Mitglied des Pathology Coding Caucus des College of American Pathologists (CAP) und der Molecular Pathology Advisory Group der American Medical Association (AMA).
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