Dakar, Senegal (AP) – Ndeye Lam besucht oft den Friedhof, betet und berührt sanft die Muscheln, die über die Grabstätte ihrer Tochter gelegt wurden.
„Mariama wird immer hier sein“, sagte sie und trat vom Grab auf einen Weg zurück, der durch Reihen von Denkmälern wandelt, die mit weißen Fliesen, Stein und Sand umrissen wurden.
Zu Hause lächelten Lam und ihr Ehemann Pathé über einen alten Videoclip ihrer Tochter, die strahlte, als sie ihren 13. Geburtstag mit Kuchen und Wunderkerzen feierte. Als das Mädchen klein war, spielte sie gerne. Mit 13 Jahren hatte sich ihre Muskeln geschwächt, ihre Wirbelsäule hatte sich gebogen und versteift und in ihren letzten Monaten kämpfte sie zunehmend zu atmen.
Sie besuchte das Fann Hospital in Dakar, wo der Neurologe Dr. Pedro Rodriguez ihre Lungenkapazität maß. Er vermutet, dass Mariama eine selenonbezogene Myopathie hatte, eine Muskeldystrophie, die schwerwiegende Atemförderung verursacht. Eine neue Bipap -Maschine hätte möglicherweise dazu beigetragen, ihre Atmung zu lindern, aber es war zu spät.
Weltweit leben mehr als 350 Millionen Menschen mit seltenen Krankheiten, die die meisten durch einen in ihren Genen verborgenen Fehltritt verursacht haben. Einige Erkrankungen können frühzeitig gefangen und behandelt werden – aber in Teilen Afrikas, in denen Bevölkerungsdaten und Ressourcen knapp sind, werden viele Menschen nicht diagnostiziert. Rodriguez versucht, dies zu ändern, indem sie Patienten mit Gentests und medizinischer Unterstützung verbinden und gleichzeitig wichtige Daten von diesen Patienten und ihren Familien sammeln.
„Die meisten seltenen Krankheitsdaten wurden von Menschen europäischer Vorfahren gesammelt, daher haben wir nur sehr wenig Wissen darüber, was in anderen Teilen der Welt, hauptsächlich in Afrika, geschieht“, sagte Rodriguez.
Seine Forschung wird von Organisationen wie der La Caixa Foundation in Spanien und der National Ataxia Foundation in den USA finanziert. Und er hat sich mit Wissenschaftlern in China, Frankreich, Boston und anderswo auf der ganzen Welt beraten und seltene Krankheiten und neuartige krankheitsverursachende Genvarianten dokumentiert.
Diese Forschung schafft eine Bibliothek genetischer Daten für Wissenschaftler und Kliniker. Auch Patienten im Senegal profitieren mit einem Weg zur Diagnose.
Gentests und Diagnose können lebensrettend sein
In Guediaye hat Fatoumata Binta Sanés Tochter Aissata eine Glutarsäure Typ I, eine ererbte Störung, bei der der Körper bestimmte Proteine nicht richtig verarbeiten kann. Ihre Arme und Beine sind fest in Richtung ihrer Brust gezogen. Sie kann nicht gehen oder nach Dingen greifen, sprechen, alleine sitzen oder ihren Kopf hochhalten. Sané Cradles Aissata in ihren Armen ständig und die 8-Jährige lächelt über das Geräusch der Stimme ihrer Mutter.
In den USA werden Neugeborene auf behandelbare genetische Erkrankungen untersucht. Im Senegal ist das Neugeborenen -Screening keine Routine. Säuglinge, die bei der Geburt gesund erscheinen, könnten nicht diagnostiziert werden und einen irreversiblen Rückgang erleben. Zum Beispiel kann Glutarsäure -Typ I Hirnschäden, Anfälle, Koma und frühen Tod verursachen.
Sané wartet auf Gentest-Ergebnisse für AISSATAs einjährige Schwester Aminata. Patienten können ein langes, gesundes Leben führen, wenn sie vor Beginn der Symptome mit der Behandlung beginnen. Dazu gehört die Verfolgung einer strengen Ernährung, die Vermeidung von proteinreichen Lebensmitteln wie Nüssen, Fisch und Fleisch und die Einnahme des Nahrungsergänzungsmittel-L-Carnitins. Obwohl die Beratung mit Rodriguez frei war, ist die lebenslange Behandlung nicht. Wenn Aminata die Krankheit ihrer Schwester teilt, wird Sané staatliche Unterstützung benötigen, um Medikamente zu kaufen.
Dr. Moustapha Ndiaye, Leiter der Abteilung für Neurologie bei FANN, hofft, dass junge Ärzte sich darauf vorbereiten werden, seltene Krankheiten nicht nur in Senegal, sondern in anderen afrikanischen Ländern zu unterstützen.
„Studenten reisen aus ganz Afrika, um hier zu studieren“, sagte Ndiaye.
Zu Beginn ihrer Karriere sah Dr. Henriette Senghor Patienten, die monatelang ins Krankenhaus eingeliefert wurden. Einige starben, und niemand wusste warum.
„Es gab dieses Problem – es gab diese Leere“, sagte Senghor, der jetzt mit Rodriguez trainiert.
Im Jahr 2021 gründete Rodriguez eine Partnerschaft zwischen der Cheikh Anta Diop University of Dakar und dem Center for National Center for Genomic Analysis in Barcelona. Rodriguez sammelt die Blutproben der Patienten und liefert sie an Barcelona, wo Wissenschaftler die extrahierte DNA analysieren und die Antworten in einer großen Datenbank aufbewahren. Fast 1.300 Teilnehmer – Patienten und Familien – haben sich für seine Untersuchung seltener Krankheiten in Westafrika eingeschrieben.
Familien überschreiten Grenzen für die Pflege
In der Gambia spielen Fatou Sambas Söhne Adama (8) und Gibriel (4) gerne Fußball und füttern die Schafe in ihren Garten. An einem letzten Nachmittag spielten sie abwechselnd mit einem Spielzeugflugzeug und einem Globus. Adama, der hofft, ein Pilot zu sein, wies darauf hin, wohin er gehen wollte: Die USA draußen, er begann, einen Stapel Fahrräder gegen die Wand zu klettern, und Gibriel folgte.
„Wir besteigen den Mount Everest“, sagte Adama.
Adama stand auf einem Fahrradrad und zögerte. Samba griff nach ihm und legte ihn auf festen Boden. Auf seiner Stirn befindet sich eine winzige Narbe, wo die zerbrochene Haut wieder zusammengenäht wurde. Letztes Jahr konnte Samba sein häufiges Sturz nicht erklären, also suchte sie Antworten in Dakar. Rodriguez bestätigte, dass Adama die Muskeldystrophie von Duchenne hatte. Die genetischen Testergebnisse von Gibriel stehen noch aus. Kinder verlieren oft die Fähigkeit, zuerst Treppen zu rennen oder zu steigen, und kann später nicht laufen oder ihre Arme erheben. Im Erwachsenenalter entwickeln sie Herz- und Atemprobleme.
Beide Jungen nehmen Kortikosteroide ein, die das Fortschreiten der Erkrankung bei Patienten frühzeitig verlangsamen können.
„Ohne die Medikamente wäre es schrecklich gewesen. Als wir angefangen haben, haben wir nach ein paar Wochen Verbesserungen gesehen“, sagte Samba. „Ärzte sind dazu bestimmt, (die Krankheit) zu untersuchen und eine Heilung zu finden. Ich bete, dass Ärzte eine Heilung finden.“
Daten sind der erste Schritt
Zurück im Fann Hospital konsultieren Rodriguez und Senghor Woly Diene (25) und ihre Mutter und ihren Bruder. Als Diene 15 Jahre alt war, fing sie an, in der Schule zu fallen. Bald fühlte sie Schmerzen in ihrem Körper. Sie konnte sich nicht bewegen. Sie verlor ihr Gehör, die Stärke in ihren Händen und die Kontrolle der Muskeln in ihrem Gesicht.
Diene, der aus einem ländlichen Dorf im Senegal stammt, hat Riboflavin -Transportermangel. Hohe Vitamin -B2 -Dosen – eine Ergänzung, die bei Amazonas erhältlich ist – können langsame Schäden durch diesen Zustand, der ohne Behandlung tödlich ist, anhalten und sogar umgekehrt.
Diene nahm ihre erste Dosis, als sie im August 2023 diagnostiziert wurde. Sie hat immer noch Schwierigkeiten, zu hören, aber Dien geht wieder. Sie hat die Stärke in ihrem Gesicht und in den Händen wiedererlangt. Dienes Bruder Thierno sagte, Vitamin B2 sei teuer, aber er weiß, dass seine Schwester es für den Rest ihres Lebens braucht.
„Ich bin glücklich“, sagte Diene lächelnd. „Ich hoffe, sich weiter zu verbessern.“
Während Bemühungen wie diese Patienten helfen, ermöglichen sie Ärzten auch, Daten zu sammeln – und dies ist für seltene Krankheitsforschung, Politik und Arzneimittelentwicklung von entscheidender Bedeutung, sagte Lauren Moore, Chief Scientific Officer der National Ataxia Foundation.
„Die häufigsten Krankheiten erhalten die größte Aufmerksamkeit und die größte Finanzierung“, sagte sie. „Daten … ist wirklich der erste Schritt.“
Mit einem Zuschuss von 50.000 US-Dollar der Stiftung können Rodriguez und Kollegen die Studienteilnehmer in Senegal und Nigeria mit ererbten Ataxien anmelden-was zu Muskelschwäche, Verlust von Mobilität, Hör- und Sehschwierigkeiten und lebensverheilenden Herzproblemen führen kann.
Die USAID -Kürzungen haben seine Forschung nicht beeinflusst, aber Grant Awards sind begrenzt. Rodriguez, Senghor und Dr. Rokhaya Ndiaye, Professor für menschliche Genetik an der Universität von Dakar, planen, dass die Gentests im Senegal fortgesetzt werden.
Die globale Zusammenarbeit ist wichtig, sagte Ndiaye – und die Stärkung der lokalen Infrastruktur ist genauso wichtig.
„Das Bedürfnis ist da“, sagte sie. „Und wir haben viel Hoffnung.“
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