Jedes Jahr wird bei mehr als 1,8 Millionen Menschen in den Vereinigten Staaten Krebs diagnostiziert. Trotz der Markteinführung neuer Therapien und der Fortschritte in der personalisierten Medizin sterben allein in den USA jährlich über eine halbe Million Patienten an Krebs. Vier Arten – Brust, Bauchspeicheldrüse, Dickdarm und Mastdarm sowie Lunge und Bronchus – führen jedes Jahr zu den meisten Todesfällen: 42.680 (Brust); 51.980 (Bauchspeicheldrüse); 52.900 (Dickdarm und Mastdarm); und 124.730 (Lunge und Bronchus). Neben Herzerkrankungen verursacht Krebs jedes Jahr die meisten Todesfälle in den Vereinigten Staaten. Bei den unter 65-Jährigen ist Krebs die häufigste Todesursache.
Fortschritte bei der Genomprofilierung haben den Weg für die Identifizierung der verschiedenen Krebsarten geebnet, beispielsweise die Verbindung von BRCA1 oder BRCA2 mit Brustkrebs, dem KRAS-Biomarker für Darmkrebs, CA-125 mit Eierstockkrebs und PCA3 für Prostatakrebs. Insbesondere Bioinformatik und Next-Generation-Sequencing-Technologien (NGS) können bisherige Zeitpläne zur Identifizierung klinisch bedeutsamer Mutationen verkürzen und den Patienten schnellere Behandlungsmöglichkeiten bieten.
Die Genomik unterstützt die Wirksamkeit der Behandlungsauswahl
Solche Genomtechnologien helfen nicht nur bei der Erkennung von Krebserkrankungen, sondern bieten auch Möglichkeiten zur Beurteilung der potenziellen Wirksamkeit verschiedener Behandlungsmöglichkeiten. Durch die Analyse des Genomprofils eines bestimmten Patienten können Ärzte erkennen, welche Medikamente möglicherweise die größte Unterstützung bieten und welche mehr Schaden anrichten könnten. Wenn beispielsweise ein Patient mit nicht-kleinzelligem Lungenkrebs an Krebs leidet, der sich durch Genmutationen des epidermalen Wachstumsfaktorrezeptors (EGFR) manifestiert, könnte eine EGFR-Inhibitor-Behandlung eine praktikable Lösung sein. Genomtests könnten sowohl diesen Biomarker kennzeichnen als auch beurteilen, ob der EGFR-Inhibitor das Potenzial hat, die bestimmte Genveränderung, die den Krebs verursacht, zu behandeln.
Darüber hinaus kann das Verständnis des Genomprofils eines Patienten den Arzt bei der Auswahl von Medikamenten unterstützen, bei denen das Risiko unerwünschter Arzneimittelwirkungen für den jeweiligen Patienten geringer ist. Darüber hinaus ermöglichen solche pharmakogenomischen Informationen Ärzten, die Dosis eines Medikaments darauf abzustimmen, wie schnell der Patient ein Medikament verstoffwechseln kann. Die Vorteile für die Patienten sind zahlreich: minimierte Nebenwirkungen, weniger Versuch und Irrtum bei der Suche nach wirksamen Medikamenten, möglicherweise weniger Arzttermine, da früher das richtige Medikament erhalten wird, und Einsparungen, weil nicht mehrere Medikamente bezahlt werden müssen, bevor eines gefunden wurde, das wirkt. All dies führt möglicherweise zu einer Verkürzung der Zeitspanne bis zur Remission.
Durch Daten verborgene Antworten
Die verfügbaren Genomanalysetools verfügen häufig über eine Fülle von Daten. Zu den Ergebnissen zählen insbesondere umfangreiche Sekundärberichte. In der Onkologie liefern Berichte NGS-Daten normalerweise als Roh- oder Sekundärdaten, die eine spezielle Interpretation erfordern, was die Abhängigkeit von Bioinformatikern erhöht und letztendlich umsetzbare Ergebnisse für Patienten verzögert. Darüber hinaus bleiben viele Arbeitsabläufe in der Onkologie oft fragmentiert und erfordern separate Tools und Schulungen für verschiedene notwendige Komponenten: Variantenaufruf, Annotation und pharmakogenomische Interpretation, um gezielte Therapien zu steuern.
Es besteht ein hoher Bedarf an integrierten Genomik-Plattformen, die nicht nur einen gründlichen Sekundärbericht, sondern auch eine Tertiäranalyse mit eingebetteten pharmakogenomischen Erkenntnissen und Leitlinien für die Therapie umfassen. Eine solche tertiäre Analyse ermöglicht eine integrierte Echtzeit-Entscheidungsunterstützung für die Präzisionsmedizin, sodass Patienten anhand ihrer Genomdaten Antworten auf praktikable Behandlungen erhalten können.
Wählen Sie eine effektive Genomprofilierungstechnologie
Genomtechnologien auf dem Markt bieten unterschiedliche Wertversprechen, daher sollten Onkologieforscher, Labore und Gentestunternehmen bei der Auswahl des zu implementierenden Tools sorgfältig die jeweiligen Besonderheiten in Verbindung mit ihren eigenen Bedürfnissen und Budgets berücksichtigen. Erstens variieren die Wirksamkeit der Technologie und der Umfang der verfügbaren genomischen Profilierung je nach Tool. Darüber hinaus vereinen einige Plattformen die NGS-Sekundär-/Tertiäranalyse und die Interpretation der Pharmakogenomik in einer einzigen Umgebung. Solche Optionen können es Onkologieteams ermöglichen, schneller von Rohdaten zu behandlungsleitenden Erkenntnissen überzugehen und die Betriebskosten zu senken, indem die Notwendigkeit mehrerer Lizenzen entfällt.
Darüber hinaus erfordern bestimmte Tools viele Schritte und bioinformatisches domänenspezifisches Fachwissen. Andere verlassen sich jedoch nicht auf beides: Beispielsweise bieten ausgewählte Technologien cloudbasierte Arbeitsabläufe – einige mit nur drei Schritten –, bei denen ein Benutzer nur die Daten hochlädt und dann die erstellte Tertiäranalyse und Empfehlungen herunterlädt. Solche Optionen können insbesondere Onkologieforscher, molekularpathologische Labore und Gentestunternehmen unterstützen, die nicht bereits über größere Bioinformatikteams verfügen. Die Verringerung des Bedarfs an der Beschäftigung zusätzlicher technischer Experten kann Unternehmen bei der weiteren Kostenminimierung unterstützen.
Letztendlich kann die Beschaffung effektiver Genomik-Technologie Onkologieteams in die Lage versetzen, die Durchlaufzeiten für biomarkerbasierte Therapieentscheidungen zu verkürzen, die Berichterstattung für Tumorgremien zu optimieren und die Ergebnisse für ihre Patienten zu verbessern.
Foto: iLexx, Getty Images
Ben Stansfield ist Direktor für Computational Biology bei UGenome AI, einem Biotechnologieunternehmen, das sich auf die Entwicklung von Genomik- und Bioinformatik-Software für personalisierte Medizin sowohl für die Forschung als auch für klinische Anwendungen konzentriert.
Komal Sharma ist Director of Products bei UGenome AI, einem Biotechnologieunternehmen, das sich auf die Entwicklung von Genomik- und Bioinformatik-Software für personalisierte Medizin sowohl für die Forschung als auch für klinische Anwendungen konzentriert.
Dieser Beitrag erscheint über das MedCity Influencers-Programm. Über MedCity Influencer kann jeder seine Sicht auf Wirtschaft und Innovation im Gesundheitswesen auf MedCity News veröffentlichen. Klicken Sie hier, um herauszufinden, wie.
